Một số bệnh như tiểu đường hoặc bệnh viêm gan, là tập hợp của các hội chứng được xác định bởi các dấu hiệu và triệu chứng, nhưng lại bao gồm những tình trạng khác nhau với những nguyên nhân khác nhau. Đây được gọi là tình trạng không đồng nhất về yếu tố gây bệnh hay đơn giản là một bệnh mà có nhiều nguyên nhân.

Ngược lại, một nguyên nhân duy nhất có thể gây ra nhiều bệnh, như virus Epstein-Barr, trong những hoàn cảnh khác nhau có thể gây ra các bệnh khác nhau như tăng bạch cầu đơn nhân, ung thư biểu mô vòm họng, hoặc bệnh lymphoma Burkitt.